Síndrome de Usher e Síndrome de Cogan

comunidade Orkut sobre SÍNDROME DE USHER
http://www.orkut.com.br/Main#Community?cmm=92892195

A Síndrome de Usher engloba características genéticas que implicam a perda auditiva e alterações visuais provocadas pela presença de retinose pigmentar. É transmitida hereditariamente através de um carácter autossómico recessivo que afecta tanto o sexo masculino como o feminino.
Existem três tipos de Síndrome de Usher, nos três casos os sujeitos serão reconhecidos legalmente como cegos.
USHER TIPO ISurdez profunda de nascimento e retinose pigmentar, cegueira nocturna com perda de equilíbrio.
USHER TIPO IISurdez leve a moderada, não progressiva com retinose pigmentar com início da puberdade, cegueira nocturna e com perda de equilíbrio na maioria dos casos na fase adulta.
USHER TIPO IIISurdez neurosensorial congénita progressiva – quer dizer nasceram com uma boa audição ou com ligeira perda, que aumenta gradualmente. Apresentam Retinose Pigmentar e cegueira nocturna que aparece na infância, com perda de equilíbrio.USHER TIPO IVÉ um tipo mais raro, afecta apenas 10% da população com Síndrome de Usher.
Por isso é importante confirmar o diagnóstico precoce pois esta Síndrome compromete os dois sentidos considerados primordiais (visão e audição), acabando por levar o indivíduo à cegueira total na maioria dos casos na fase adulta (a cegueira nocturna só aparece com maior intensidade na infância e/ou na adolescência).Estatisticamente 10% da população mundial é portadora de algum tipo de deficiência. Por isso nos casos de qualquer sintoma relacionado à surdez e a visão precisamos estar atentos, para identificar a presença da Síndrome de Usher.Quando percebermos estes sinais de alerta é necessário, encontrar a confirmação do diagnóstico consultando uma equipa de médicos: Otorrinolaringologista, oftalmologista e o departamento de genética onde deve começar a busca de informações sobre a Síndrome de Usher.A Retinose Pigmentar pode ser encontrada em indivíduos que não são surdos, mas conduz gradualmente à perda visual destes porque é progressiva e degenerativa.
Então, o portador de Síndrome de Usher, assim como a família devem ser orientados quanto aos procedimentos de mobilidade e comunicação que deverão aos poucos sendo adoptados, seguindo a evolução da patologia. Com certeza necessita-se de um diagnóstico precoce e preciso sobre a Síndrome de Usher, porque falar de diagnóstico é falar de qualidade de vida.
O objectivo é levar ao indivíduo portador da Síndrome de Usher e à sua família a obter informação e o conhecimento dos recursos necessários ao trabalho de reabilitação, para que possam juntos e auxiliados por uma equipa participar activamente na tomada de decisões sobre a sua formação e seu futuro, integrando-se socialmente.O trabalho realizado no Cresa (Centro de Reabilitação Sydnei António) é estimular os indivíduos portadores de surdez e visão subnormal. Os portadores desta síndrome são orientados à medida que a perda visual avança; fazendo assim com que o aluno chegue a uma independência enquanto apresenta bom resíduo visual e ainda tem preservada a sua visão periférica e central. Este procedimento é importante para que ele não chegue no futuro a um isolamento social e para que não gere dependência emocional, fazendo sim, que ele possa ser capaz de suprir suas necessidades básicas.

Para saber mais:
http://www.scielo.br/pdf/abo/v65n4/11574.pdf


SÍNDROME DE COGAN

http://imisal.wordpress.com/2009/05/15/o-que-e-o-sindrome-de-cogan/

Mais sobre Síndrome de Cogan
Cá estou eu, outra vez, a tentar fazer passar mais alguma informação sobre esta doença rara, de origem autoimune que, há um ano e tal resolveu aparecer na minha vida, sem aviso prévio, mas de forma brutal. De tal modo abrupta e causadora de mudanças radicais na minha maneira de ser e de relacionar-me com o mundo e com os outros, que hoje divido a minha vida em duas fases: o a.c. (antes de Cogan) e o d.c. (depois de Cogan). Ainda sou uma criança na «era d.c.», ainda tenho muitas dúvidas e poucas respostas para elas, ainda avanço pé ante pé à procura de mim mesma, tentando reestruturar-me, para poder continuar a caminhada. Sei, contudo, que serei para sempre uma «Coganita» (tradução para português do termo empregue pelos franceses), palavra que me dá sempre vontade de rir por me lembrar outra também nada edificante. E tem sido assim o meu novo percurso: risos e choros, felizmente pouca chuva e muito sol, graças à família e aos poucos, mas bons amigos. Continuo a achar que é uma questão de sobrevivência e não de coragem o tentar manter-me sãzinha de cabeça (será que tenho conseguido?), já que o corpito já esteve melhor (mas pior também, se olhar para trás!). Não posso nem quero ficar sentada a lamentar-me enquanto a vida espera por mim, assim como não quero a piedade dos outros. Por isso, «'bora prá frente»!
A Síndrome de Cogan é, talvez, uma das doenças imunológicas do ouvido interno menos conhecidas. Assemelha-se, em alguns sintomas,ao Síndrome de Ménière, mais do conhecimento geral.

DOENÇAS IMUNOLÓGICAS DO OUVIDO INTERNO

DOENÇAS SISTÉMICAS
Poliartrite Nodosa
Granulomatose de Wegener
Síndrome de Behçet
Policondrite Recidivante
Lúpus Eritematoso Sistémico
Artrite Reumatóide
Doença de Ménière
Síndrome de Cogan: É uma alteração que ocorre em adultos jovens e se caracteriza por ceratite intersticial não sifilítica e disfunção vestíbulo-auditiva. A ceratite desenvolve-se rapidamente com fotofobia, lacrimejamento e dor ocular. Os sintomas vestíbulo-auditivos são caracterizados por episódios agudos de vertigem, zumbido e perda auditiva, a qual é progressiva e pode levar a surdez profunda. Tais sintomas ocorrem de 1 a 6 meses antes ou após a ceratite intersticial e, quando estão associados a outras alterações oculares que não a ceratite, são também considerados como S. de Cogan atípica. A S. de Cogan pode eventualmente estar associada a sintomas sistémicos, tais como artrite, PAN, glomerulonefrite, doenças inflamatórias intestinais e esplenomegalia. A S. de Cogan é considerada uma desordem de órgão específica (ouvido e olhos) e secundária a uma resposta de hipersensibilidade a um ou mais agentes infecciosos. Uma condição similar a esta síndrome é a Síndrome Vogt - Koyanogi - Harada. A Síndrome de Cogan nem sempre se manifesta inicialmente com todas as suas características, o que pode dificultar o seu diagnóstico que é eminentemente clínico. Desta forma, um acompanhamento minucioso do paciente com audiometrias seriadas, avaliação multidisciplinar (otorrinolaringológica, oftalmológica e clínica) é imprescindível para o diagnóstico. A introdução precoce do tratamento influencia o prognóstico do quadro clínico, principalmente o auditivo.